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Turner syndrome and clinical treatment

 
      
by
       
Hjerrild BE, Mortensen KH, Gravholt CH.
      
Medical Department M (Endocrinology and Diabetes), 
      Arhus Kommunehospital,
       DK-8000 Aarhus C, Denmark.


 
      
 
     
Br Med Bull. 2008;86:77-93.  

  

      
ABSTRACT
      
BACKGROUND: Turner syndrome (TS) is a genetic disorder associated with abnormalities of the X chromosome, occurring in about 50 per 100,000 liveborn girls. TS is usually associated with reduced adult height, gonadal dysgenesis and thus insufficient circulating levels of female sex steroids leading to premature ovarian failure and infertility. The average intellectual performance is within the normal range. New insight into genetics, epidemiology, cardiology, endocrinology and metabolism from a number of recent studies will be included in this review. SOURCES OF DATA: For this review we concentrated on all papers published on TS with special emphasis on the most recent literature. Also papers relating to cardiology, especially aortic dissection, paediatrics and the effects of estradiol in other conditions were considered. The main source was PubMed and the major endocrinology and cardiology journals. AREAS OF AGREEMENT: Treatment with growth hormone (GH) during childhood and adolescence allows a considerable gain in adult height. SHOX deficiency explains some of the phenotypic characteristics in TS, principally short stature. Puberty has to be induced in most cases, and female sex hormone replacement therapy (HRT) is given during adult years. Morbidity and mortality is increased, especially due to the risk of dissection of the aorta and other cardiovascular (CV) diseases, as well as the risk of type 2 diabetes, osteoporosis and thyroid disease. AREAS OF CONTROVERSY: The proper dose of HRT with female sex steroids has not been established, and, likewise, benefits and/or drawbacks from HRT have not been thoroughly evaluated. In most countries it seems that the transition period from paediatric to adult care is especially vulnerable and the proper framework for transition has not been established. Today, most treatment recommendations are based on expert opinion and are unfortunately not evidence based, although more areas, such as GH treatment for increasing height, are well founded. GROWING POINTS: The description of adult life with TS has been broadened and medical, social and psychological aspects are being added at a compelling pace. AREAS TIMELY FOR DEVELOPING RESEARCH: Proper care during adulthood should be studied, since most morbidity potentially is amenable to proper care. Especially, interventional strategy and follow-up with respect to congenital CV malformations, as well as secondary CV disease, have to be developed and new treatment algorithms have to be studied. In summary, TS is a condition associated with a number of diseases and conditions, which need the attention of a multi-disciplinary team.





      

Turner syndrome
      

Klinefelter syndrome
      

Genetic enhancement
      
Germline genetic engineering
      
Congenital insensitivity to pain
      


Mood genes and human nature
      



Preimplantation genetic diagnosis
      
A life without pain? Hedonists take note'
      



'The Principle of Procreative Beneficience'
      
Gene therapy and performance enhancement
      


Transhumanism (H+): toward a Brave New World?
      










      



      

      


      

      

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 "'I'll make old vases for you if you want them—will make them just as I made these.'  He had visions of a room full of golden brown beard. It was the most appalling thing he had ever witnessed, and there was no trickery about it. The beard had actually grown before his eyes, and it had now reached to the second button of the Clockwork man's waistcoat. And, at any moment, Mrs. Masters might return! "Worth stealing," a Society journalist lounging by remarked. "I could write a novel, only I can never think of a plot. Your old housekeeper is asleep long ago. Where do you carry your latchkey?" "Never lose your temper," he said. "It leads to apoplexy. Ah, my fine madam, you thought to pinch me, but I have pinched you instead."  How does that strike you, Mr. Smith? Fancy Jerusha Abbott, (individually) ever pat me on the head, Daddy? I don't believe so-- The confusion was partly inherited from Aristotle. When discussing the psychology of that philosopher, we showed that his active Nous is no other than the idea of which we are at any moment actually conscious. Our own reason is the passive Nous, whose identity is lost in the multiplicity of objects with which it becomes identified in turn. But Aristotle was careful not to let the personality of God, or the supreme Nous, be endangered by resolving it into the totality of substantial forms which constitute Nature. God is self-conscious in the strictest sense. He thinks nothing but himself. Again, the subjective starting-point of305 Plotinus may have affected his conception of the universal Nous. A single individual may isolate himself from his fellows in so far as he is a sentient being; he cannot do so in so far as he is a rational being. His reason always addresses itself to the reason of some one else—a fact nowhere brought out so clearly as in the dialectic philosophy of Socrates and Plato. Then, when an agreement has been established, their minds, before so sharply divided, seem to be, after all, only different personifications of the same universal spirit. Hence reason, no less than its objects, comes to be conceived as both many and one. And this synthesis of contradictories meets us in modern German as well as in ancient Greek philosophy.  216   "I shall be mighty glad when we git this outfit to Chattanoogy," sighed Si. "I'm gittin' older every minute that I have 'em on my hands." "What was his name?" inquired Monty Scruggs.     "Wot's worth while?" "Rose, Rose—my dear, my liddle dear—you d?an't mean——" "I'm out of practice, or I shouldn't have skinned myself like this—ah, here's Coalbran's trap. Perhaps he'll give you a lift, ma'am, into Peasmarsh." Chapter 18 "The Fair-pl?ace." "Yes," replied Black Jack, "here they are," drawing a parchment from his pocket. "This is the handwriting of a retainer called Oakley." HoME大桥未久AV手机在线观看
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