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Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies

 
      
by
       
Visootsak J, Graham JM Jr.
      
Department of Human Genetics,
       Emory University School of Medicine, 
      Atlanta, GA 30033, USA. 
      Jvisootsak@genetics.emory.edu


 
      
 
     
Orphanet J Rare Dis. 2006 Oct 24;1:42. 
  

      
ABSTRACT
      
The term Klinefelter syndrome (KS) describes a group of chromosomal disorder in which there is at least one extra X chromosome to a normal male karyotype, 46,XY. XXY aneuploidy is the most common disorder of sex chromosomes in humans, with prevalence of one in 500 males. Other sex chromosomal aneuploidies have also been described, although they are much less frequent, with 48,XXYY and 48,XXXY being present in 1 per 17,000 to 1 per 50,000 male births. The incidence of 49,XXXXY is 1 per 85,000 to 100,000 male births. In addition, 46,XX males also exist and it is caused by translocation of Y material including sex determining region (SRY) to the X chromosome during paternal meiosis. Formal cytogenetic analysis is necessary to make a definite diagnosis, and more obvious differences in physical features tend to be associated with increasing numbers of sex chromosomes. If the diagnosis is not made prenatally, 47,XXY males may present with a variety of subtle clinical signs that are age-related. In infancy, males with 47,XXY may have chromosomal evaluations done for hypospadias, small phallus or cryptorchidism, developmental delay. The school-aged child may present with language delay, learning disabilities, or behavioral problems. The older child or adolescent may be discovered during an endocrine evaluation for delayed or incomplete pubertal development with eunuchoid body habitus, gynecomastia, and small testes. Adults are often evaluated for infertility or breast malignancy. Androgen replacement therapy should begin at puberty, around age 12 years, in increasing dosage sufficient to maintain age appropriate serum concentrations of testosterone, estradiol, follicle stimulating hormone (FSH), and luteinizing hormone (LH). The effects on physical and cognitive development increase with the number of extra Xs, and each extra X is associated with an intelligence quotient (IQ) decrease of approximately 15-16 points, with language most affected, particularly expressive language skills.



      

XYY syndrome
      
Turner Syndrome
      
Klinefelter syndrome
      

XYY versus XXY (Klinefelter) men
      

Preimplantation genetic diagnosis
      
A life without pain? Hedonists take note'
      



'The Principle of Procreative Beneficience'
      
Gene therapy and performance enhancement
      


Transhumanism (H+): toward a Brave New World?
      











      



      

      


      

      

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 "'I'll make old vases for you if you want them—will make them just as I made these.'  He had visions of a room full of golden brown beard. It was the most appalling thing he had ever witnessed, and there was no trickery about it. The beard had actually grown before his eyes, and it had now reached to the second button of the Clockwork man's waistcoat. And, at any moment, Mrs. Masters might return! "Worth stealing," a Society journalist lounging by remarked. "I could write a novel, only I can never think of a plot. Your old housekeeper is asleep long ago. Where do you carry your latchkey?" "Never lose your temper," he said. "It leads to apoplexy. Ah, my fine madam, you thought to pinch me, but I have pinched you instead."  How does that strike you, Mr. Smith? Fancy Jerusha Abbott, (individually) ever pat me on the head, Daddy? I don't believe so-- The confusion was partly inherited from Aristotle. When discussing the psychology of that philosopher, we showed that his active Nous is no other than the idea of which we are at any moment actually conscious. Our own reason is the passive Nous, whose identity is lost in the multiplicity of objects with which it becomes identified in turn. But Aristotle was careful not to let the personality of God, or the supreme Nous, be endangered by resolving it into the totality of substantial forms which constitute Nature. God is self-conscious in the strictest sense. He thinks nothing but himself. Again, the subjective starting-point of305 Plotinus may have affected his conception of the universal Nous. A single individual may isolate himself from his fellows in so far as he is a sentient being; he cannot do so in so far as he is a rational being. His reason always addresses itself to the reason of some one else—a fact nowhere brought out so clearly as in the dialectic philosophy of Socrates and Plato. Then, when an agreement has been established, their minds, before so sharply divided, seem to be, after all, only different personifications of the same universal spirit. Hence reason, no less than its objects, comes to be conceived as both many and one. And this synthesis of contradictories meets us in modern German as well as in ancient Greek philosophy.  216   "I shall be mighty glad when we git this outfit to Chattanoogy," sighed Si. "I'm gittin' older every minute that I have 'em on my hands." "What was his name?" inquired Monty Scruggs.     "Wot's worth while?" "Rose, Rose—my dear, my liddle dear—you d?an't mean——" "I'm out of practice, or I shouldn't have skinned myself like this—ah, here's Coalbran's trap. Perhaps he'll give you a lift, ma'am, into Peasmarsh." Chapter 18 "The Fair-pl?ace." "Yes," replied Black Jack, "here they are," drawing a parchment from his pocket. "This is the handwriting of a retainer called Oakley." HoME大桥未久AV手机在线观看
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