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Advances in understanding etiology of achondroplasia and review of management

 
      
by
       
Carter EM, Davis JG, Raggio CL.
      
The Center for Skeletal Dysplasias, 
      Hospital for Special Surgery,
       New York 10021, USA. CSD@hss.edu



 
      
 
     

Curr Opin Pediatr. 2007 Feb;19(1):32-7. 

  

      
ABSTRACT
      
PURPOSE OF REVIEW: A summary of management and current research in achondroplasia (OMIM 100800). The most common nonlethal skeletal dysplasia, achondroplasia presents a distinct clinical picture evident at birth. Substantial information is available concerning the natural history of this dwarfing disorder. Diagnosis is made by clinical findings and radiographic features. Characteristic features include short limbs, a relatively large head with frontal bossing and midface hypoplasia, trident hands, muscular hypotonia, and thoracolumbar kyphosis. Children commonly have recurrent ear infections, delayed motor milestones, and eventually develop bowed legs and lumbar lordosis. People with achondroplasia are generally of normal intelligence. RECENT FINDINGS: The genetic cause of achondroplasia was discovered in 1994. Subsequent research efforts are designed to better characterize the underlying possible biochemical mechanisms responsible for the clinical findings of achondroplasia as well as to develop possible new therapies and/or improve intervention. SUMMARY: Establishing a diagnosis of achondroplasia allows families and clinicians to provide anticipatory care for affected children. Although the primary features of achondroplasia affect the skeleton, a multidisciplinary approach to care for children with achondroplasia helps families and clinicians understand the clinical findings and the natural history of achondroplasia in order to improve the outcome for each patient.




      

Achondroplasia
      

Genospirituality
      
'Artificial' evolution
      

Genetic enhancement
      
Germline genetic engineering
      
Congenital insensitivity to pain
      


Mood genes and human nature
      


Preimplantation genetic diagnosis
      











      



      

      


      

      

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 "'I'll make old vases for you if you want them—will make them just as I made these.'  He had visions of a room full of golden brown beard. It was the most appalling thing he had ever witnessed, and there was no trickery about it. The beard had actually grown before his eyes, and it had now reached to the second button of the Clockwork man's waistcoat. And, at any moment, Mrs. Masters might return! "Worth stealing," a Society journalist lounging by remarked. "I could write a novel, only I can never think of a plot. Your old housekeeper is asleep long ago. Where do you carry your latchkey?" "Never lose your temper," he said. "It leads to apoplexy. Ah, my fine madam, you thought to pinch me, but I have pinched you instead."  How does that strike you, Mr. Smith? Fancy Jerusha Abbott, (individually) ever pat me on the head, Daddy? I don't believe so-- The confusion was partly inherited from Aristotle. When discussing the psychology of that philosopher, we showed that his active Nous is no other than the idea of which we are at any moment actually conscious. Our own reason is the passive Nous, whose identity is lost in the multiplicity of objects with which it becomes identified in turn. But Aristotle was careful not to let the personality of God, or the supreme Nous, be endangered by resolving it into the totality of substantial forms which constitute Nature. God is self-conscious in the strictest sense. He thinks nothing but himself. Again, the subjective starting-point of305 Plotinus may have affected his conception of the universal Nous. A single individual may isolate himself from his fellows in so far as he is a sentient being; he cannot do so in so far as he is a rational being. His reason always addresses itself to the reason of some one else—a fact nowhere brought out so clearly as in the dialectic philosophy of Socrates and Plato. Then, when an agreement has been established, their minds, before so sharply divided, seem to be, after all, only different personifications of the same universal spirit. Hence reason, no less than its objects, comes to be conceived as both many and one. And this synthesis of contradictories meets us in modern German as well as in ancient Greek philosophy.  216   "I shall be mighty glad when we git this outfit to Chattanoogy," sighed Si. "I'm gittin' older every minute that I have 'em on my hands." "What was his name?" inquired Monty Scruggs.     "Wot's worth while?" "Rose, Rose—my dear, my liddle dear—you d?an't mean——" "I'm out of practice, or I shouldn't have skinned myself like this—ah, here's Coalbran's trap. Perhaps he'll give you a lift, ma'am, into Peasmarsh." Chapter 18 "The Fair-pl?ace." "Yes," replied Black Jack, "here they are," drawing a parchment from his pocket. "This is the handwriting of a retainer called Oakley." HoME大桥未久AV手机在线观看
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